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Poliquistosis renal

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La enfermedad renal poliquística es hereditaria y su característica sobresaliente son numerosos quistes llenos de fluido que crece en los túbulos del riñón. Se diagnostica antes del nacimiento o en el periodo neonatal inmediato. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000), la padecen 1:20,000 a 1:40,000 nacimientos y es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal terminal en fetos y recién nacidos, de los que la mayoría
fallece en los primeros días de vida. También se conoce como enfermedad renal poliquística infantil; 50% de los niños afectados sobreviven hasta los 10 años de edad. Es un trastorno autosómico recesivo localizado en el cromosoma 16 que se debe a mutaciones en los genes PKD1, PKD2 que codifican las proteínas policistina-1 y policistina-2.

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