Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
INTRODUCCIÓN: La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad que fue descrita primeramente por William Gull en 1866, en Londres-Inglaterra. (Noguchi 1999) Esta patología se trata de un defecto adquirido y clonal de las células madre pluripotencial de la medula ósea, que se transmite a todas sus descendientes dando lugar al clon anormal característico de la entidad, así se produce como resultado la formación de células sanguíneas defectuosas y sensibles. En la HPN se produce una mutación somática en el gen Fosfatidil-inisitol-glucano A, el cual codifica para la producción de una proteína que se encuentra involucrada en la formación de glucosilfosfatidilinositol, esta molécula sirve como anclaje a la membrana citoplasmática para muchas proteínas “protectoras” que limitan la activación del complemento. Así la falta de unión proteica generada en eritrocitos explica el porqué de los síntomas clínicos que se presentan en esta enfermedad: hemolisis intravascular mediada por el complemento, trombosis venosa, infecciones, disminución en la hematopoyesis, entre otras.
