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Monthly Archives: septiembre 2019

ANEMIA DE FANCONI

ESU 4.1 maria jose bailon 21 05 2019 RESUMEN: La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con patrón de transmisión autosómico recesivo, está vinculada con múltiples mutaciones en al menos 22 genes los cuales forman parte de los mecanismos de reparación del ADN. Estas generan manifestaciones clínicas muy diversas, …

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HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA INTRODUCCIÓN: La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad que fue descrita primeramente por William Gull en 1866, en Londres-Inglaterra. (Noguchi 1999)  Esta patología se trata de un defecto adquirido y clonal de las células madre pluripotencial de la medula ósea, …

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Enfermedad de Von Willebrand

ES3 Kaylin Cantos 03 06 2018 Resumen: La enfermedad de Von Willebrand con su siglas EvW corresponde al trastorno hemorrágico más común en los seres humanos, afectando tanto a hombres como a mujeres. Las personas que presentan esta enfermedad tienen problemas con una de las proteínas encargadas de controlar el …

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DREPANOCITOSIS

ES3edy cuadros 25 05 2019 RESUMEN : La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la anemia hemolítica más frecuente del mundo, con una prevalencia mayor en individuos de raza negra. Se produce por una mutación del gen codificador de la cadena beta de la globina, que hace que en …

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