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Fibrosis Quística

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INTRODUCCIÓN : La fibrosis quística (FQ) o también llamada mucoviscidosis es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor. Es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína de 1.480 aminoácidos llamada proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), localizado en el cromosoma 7. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y expresa gran heterogeneidad clínica y genética. (Hernández, 2017)
Este gen se identificó en 1989 e incluye 27 exones1. Se han descubierto más de 1.300 mutaciones del gen que pueden causar fibrosis quística, ciertas mutaciones afectan a la función de toda la proteína, y otras sólo a la función del canal de cloro, total o parcialmente. El CFTR se encuentra en gran parte de los epitelios, lo que explica que la FQ sea una enfermedad multisistémica, con compromiso variable principalmente de vías aéreas y parénquima pulmonar, conductos pancreáticos, intestino, canalículos excretores de las glándulas sudoríparas, conductos biliares y conductos deferentes. (Colodro, 2002)  La FQ está caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina, estas glándulas por lo general producen secreciones liquidas como el moco, la saliva las lágrimas, el sudor y los jugos gástricos. Al encontrase estos fluidos en constante producción y no poder excretarse se producen taponamiento de los conductos o vías que le dan paso, como se presentan con mayor frecuencia en los pulmones e intestino causan problemas en la respiración y digestión. El diagnóstico de FQ se puede establecer en el primer año de vida a un 70% de los casos, principalmente por infecciones respiratorias agudas y persistentes o por malnutrición.

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