Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ESU 4.1 maria jose bailon 21 05 2019
RESUMEN: La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con patrón de transmisión autosómico recesivo, está vinculada con múltiples mutaciones en al menos 22 genes los cuales forman parte de los mecanismos de reparación del ADN. Estas generan manifestaciones clínicas muy diversas, las más características son la insuficiencia de médula ósea, anormalidades congénitas y alta predisposición a neoplasias. El diagnóstico clínico de este trastorno es difícil, no sólo por su complejidad, sino también porque es poco sospechado. De la misma manera, el tratamiento de la enfermedad es difícil porque está enfocado principalmente al manejo de los síntomas y a la prevención de afecciones asociadas, por lo que la anemia de Fanconi debe manifestarse para poder dar a los pacientes el seguimiento correcto.
