Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
Articulos Relacionados
RESUMEN: El síndrome de Bernand-Soulier (SRS) también conocido como distrofia trombocitopenia hemorrágica, es un trastorno hereditario que afecta la progresión megacariocìtica de las células sanguíneas que se caracteriza por la disminución del número de plaquetas presentes y demuestran un gran tamaño. Este síndrome se lo categoriza como extremadamente raro ya que se ha reseñado 100 casos hasta la actualidad. Su nombre es dado por dos hematólogos franceses el Dr. Jean Bernand y Jean Pierre Soulier que descubrieron por primera vez en 1948 al cual dominaron como “Síndrome de Plaquetas Gigantes”. Actualmente los científicos han identificado una relación de este síndrome con una mutación alélica del gen MYH9 para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA y NMMHC-IIA. Se transmite de manera autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 17 (en la región 17pter-17p12), es decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal y se frecuenta en matrimonios entre parientes cercanos. Este síndrome normalmente empieza a manifestarse en el periodo neonatal o en la temprana infancia produciendo sangrado nasal, sangrado de las encías y en algunos casos hasta hematomas. A medida que la persona se vaya desarrollando presentara problemas asociados, ulceras estomacales y traumatismos. El diagnóstico es la fuente para analizar los episodios de sangrado que presente el infante, cuando se genera un sangrado excesivo puede darse por medio de una circuncisión que es un ritual que se realiza para cortar circularmente una porción del prepucio del pene o en niños mayores que sufren sangrados constantes luego de perder un diente estos son más propensos a padecer este síndrome.
