Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ESU 3.1 erika fares 25 05 2019
RESUMEN: La Anemia Blackfan-Diamond también conocida como Anemia Eritroblastopenica Congénita , o Síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética hereditaria que va hacer autosómica dominante, y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X , hace referencia al fallo de la medula ósea cuando no empieza a producir los suficientes glóbulos rojos que se produce al sufrir un cambio en una de las proteínas de los ribosomas de la célula, esta enfermedad es poco frecuente y se manifiesta en la infancia de vida temprana exactamente antes del primer año de vida, teniendo en cuenta síntomas como fatiga , debilidad y una apariencia normalmente pálida (palidez ) y disnea , el lactante que padece esta enfermedad tiene mayor posibilidad de adquirir una leucemia y un osteosarcoma caracterizado especialmente por un desarrollo muy precoz de anemia macrocitica hiporregenerativa con eritroblastopenia. El tratamiento va hacer diferente para cada lactante y acorde a la edad mediante corticoides, transfusión de sangre y trasplante de medula ósea teniendo un buen pronóstico.
