Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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RESUMEN: La osteogénesis imperfecta, conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, indica la existencia de una formación imperfecta de los huesos. Es una enfermedad genética en la cual existe una expresión defectuosa o una reducida producción de colágeno, ocasionando un incremento de la fragilidad de los huesos haciendo que estos se fracturen fácilmente. Este trastorno es conocido como una enfermedad rara debido a que su prevalencia es de 1/10000. En Ecuador se estima aproximadamente 1166 casos de pacientes con osteogénesis imperfecta, recordando que existen muchas probabilidades de transmitir el gen y la enfermedad a sus descendientes. Se caracteriza sobre todo por presentar debilidad, malformación ósea, huesos e incluso dientes quebradizos, pudiendo ocasionar múltiples impactos dentro del núcleo familiar debido a diversos desafíos que se les presenta, estando éstos relacionados con la salud, relación social, emocional, financiero, psicosocial e incluso educativo.
