Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ES3jonathan carranza 03 06 2018
INTRODUCCIÓN: La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad muy rara en la que se reduce la producción de glóbulos rojos en la medula ósea, lo que conlleva a un bajo número de glóbulos rojos en la sangre. Este síndrome surge por la alteración de ciertos genes que dan por resultado la afectación de la función de los ribosomas y puede ser de origen hereditario, o presentarse durante el primer año de vida. La combinación de los síntomas es muy variable, se caracteriza por una anemia severa en el 10% de los casos en el momento del nacimiento y que se desarrolla en el 90% de los casos restantes en un plazo de 12 meses. Se manifiesta con reducción de fuerza, falta de apetito, palidez y retraso del crecimiento. En ciertos casos pueden ocurrir anomalías como labio leporino y paladar hendido y anomalías esqueléticas. Las anormalidades en los riñones, el tracto urinario y el corazón también están presentes. La enfermedad se trata principalmente con esteroides y transfusiones de sangre, y en algunos casos con hematopoyético trasplante de células madre.
