Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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Resumen: La anemia de Fanconi es una enfermedad que se caracteriza por inestabilidad cromosómica, es también un síndrome autosómico recesivo. Sus manifestaciones clínicas se basan en una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer enfermedades malignas. Se han identificado hasta 19 genes de esta enfermedad, esto según a una de las publicaciones más actuales realizadas por las revista “EL MUNDO” en el 2016.los avances han continuado, de tal forma que ahora es posible investigar la relación entre el genotipo de AF y la naturaleza y severidad del fenotipo clínico. El tratamiento de la AF es también objeto de una intensa investigación que actualmente se centra en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, e incluso con la reparación de las células madre hematopoyéticas a través de la sangre con aparente éxito hasta la actualidad y en la terapia génica todavía en fase de investigación clínica.
