Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ES3 ANTONELLA SALAZAR MURILLO 11 01 2017
La hemofilia se presenta como un trastorno hereditario grave del sistema de coagulación de la sangre la que se va a dar por la deficiencia de la actividad de coagulación del factor VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). La enfermedad es causada por cambios en los genes que codifican estos factores ubicados en el brazo largo del cromosoma del sexo X. Ya que la hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. La gravedad de la enfermedad puede variar en grave, moderada severa y leve después de la administración de los factores de coagulación VIII y IX. Uno de las mayores y más graves complicaciones de esta enfermedad es el desarrollo de inhibidores que son anticuerpos dirigidos contra los factores administrados. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante pruebas de laboratorio, principalmente la coagulación completa y la dosis de factores específicos, sobre la base de las manifestaciones clínicas del paciente. La hemofilia no tiene cura. Sin embargo, los pacientes pueden desarrollar inhibidores específicos de los factores de infusión. Esta enfermedad es un limitante en todos los aspectos de la vida del paciente que la padece, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud.
