Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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RESUMEN : La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la anemia hemolítica más frecuente del mundo, con una prevalencia mayor en individuos de raza negra. Se produce por una mutación del gen codificador de la cadena beta de la globina, que hace que en lugar de sintetizarse hemoglobina A se sintetice hemoglobina S, la cual a bajas concentraciones de oxígeno forma polímeros rígidos que deforman al eritrocito, dándole un aspecto similar a una hoz, que lo hace frágil y menos adaptable al lumen vascular. Este trastorno brinda un efecto protector contra el paludismo. Su transmisión es autosómica recesiva, por lo que, para manifestarse se necesita que el individuo herede de cada progenitor el alelo defectuoso de dicho gen. Su fisiopatología radica en una anemia hemolítica crónica, oclusión de la microvasculatura periférica y asplenia funcional que determina mayor susceptibilidad a infecciones por microorganismos encapsulados como el Neumococo. Su presentación clínica más común es la crisis de dolor óseo. La única forma de confirmar su diagnóstico es por medio de la electroforesis de hemoglobina. El tratamiento definitivo es el trasplante de médula ósea con una supervivencia de los pacientes de más del 80% de los casos.
