Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ESU5 cristina zamora 13 01 2019
RESUMEN
La enfermedad feniceltonuria, es una enfermedad congénita de carácter autosómico recesivo, perteneciente a las enfermedades metabólicas del sistema nervioso central que se caracteriza básicamente por la incapacidad del nuestro cuerpo de poder metabolizar la fenilalanina y sus derivados debido a la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. Lo que conlleva a su acumulación en el organismo causando daño cerebral acompañado de múltiples síntomas y signos relacionado como convulsiones, emesis e inclusive trastornos de la conducta y cierta similitud a los pacientes con autismo. También se destaca la ausencia de la producción de tirosina y sus productos como la melanina, condición que se ve reflejada en los pacientes con un claro color de piel, cabello y ojos.
