Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ESU5 erick villamar 13 01 2019
RESUMEN
La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo no habitual del sistema nervioso central que se caracteriza por movimientos coreanos involuntarios, demencia y desordenes de comportamiento. Su nombre es dado por el Dr. George Huntington, que descubrió en 1872 lo que él denominaba “corea hereditaria”. En 1993 los científicos lograron identificar el gen que causa la enfermedad. La EH es una trastorno hereditario autosómico dominante que es ocasionado por una repetición larga de CAG1 en el brazo corto del cromosoma 4p16.3 en el gen de Huntingtina. La edad media en la que la enfermedad empieza a manifestarse es de 30-50 años. Entre más repeticiones de CAG existan, más anticipado será el comienzo de la enfermedad. El diagnóstico trata de analizar los signos clínicos y sintomatología en una persona que tenga un progenitor con EH diagnosticada, y es confirmado a través de la determinación del ADN. El diagnóstico prenatal se puede efectuar por medio del muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis2. En los Estados Unidos, la EH ocurre en aproximadamente 1 en 10000 personas. No hay una cura establecida hasta el momento. El tratamiento es multidisciplinario y se basa en el manejo de la sintomatología para mejorar la calidad de vida. Los agentes bloqueadores o de agotamiento del receptor de dopamina3 son los medicamentos usados para tratar la enfermedad.
