Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ES Génessis Rezabala Alava 28-08-2017
Nuestro sistema osteoarticular puede padecer de centenares de patologías, todas ellas por muy simples o sencillas terminarán por desgastar las funciones que éste realiza, como ayudarnos a realizar actividades tan sencillas como caminar, conducir, sostener algo en nuestras manos y peor aun sostenernos a nosotros mismos. La lista es extensa, pero de entre todas estas mencionaremos un síndrome muy extraño conocido como Camurati-Engelmann, muchos otros también las llaman por sus características como displasia epifisaria progresiva, hiperostosis
generalizada, enfermedad hiperostótica múltiple congénita, displasia esclerosante y osteoesclerosis simétrica es una entidad poco común debida a mutaciones en el gen que codifica el TGF-. Se caracteriza por hiperostosis de huesos largos y cráneo, acompañada de dolor óseo intenso, ocasionalmente debilidad muscular, marcha de pato. El diagnostico suele realzarse mediante signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular. En pacientes con esta enfermedad se sospecha inicialmente al presentar debilidad en los músculos proximales e hiperostosis en uno o más huesos largos.
