Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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ES6jefferson cuenca 26 08 2017
La Osteogénesis Imperfecta se encuentra clasificada dentro del grupo de enfermedades de carácter poco frecuentes y con un muy limitado avance en la información del diagnóstico preventivo y tratamiento eficaz. Se evidencia que la característica principal de esta patología es un trastorno genético caracterizado en la mayoría de las personas afectadas por una alteración en la producción del colágeno tipo 1, esta variedad de colágeno es el pilar fundamental del hueso. El colágeno tipo 1 se encuentra presente en dermis, hueso, tendón y cornea, se caracteriza por ser fibrillas estriadas de 20 a 100mm de diámetro agrupándose para formar fibras colágenas mayores cuya función específica es la de la resistencia al estiramiento. Es por ello que si esta estructura del colágeno es defectuosa los huesos se fracturan con facilidad, la piel se torna flácida y transparente, del mismo modo los músculos carecen de tonicidad. Clínicamente se caracteriza por una excesiva fragilidad ósea, se clasifica en cuatro tipos según la gravedad de la afectación. Como se lo había mencionado anteriormente hasta el momento no existe tratamiento específico, sin embargo actualmente se viene utilizando el pamidronato, un bifofonato que inhibe la resorción ósea con resultados alentadores. Con relación a los resultados de varias investigaciones analizadas se estima que la Osteogénesis imperfecta se presenta en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 personas, a la vez que las formas más graves de la enfermedad que se caracterizan por deformidad ósea, músculos sin fuerza y fácil ruptura de huesos, se presentan en 1 cada 50,000 a 60,000 personas. En cuanto al tratamiento los objetivos principales son los correctivos y paliativos de la enfermedad, mas no a una curación, debido a que hasta el momento no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción de colágeno.
