Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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La anemia drepanocítica o de células falciformes es una hemoglobinopatía estructural más común en el mundo, hereditaria autosómica recesiva, que especialmente afecta a neonatos, gente de raza negra, países europeos cerca del mediterráneo y la india. Se debe a un defecto de sustitución en el codón 6 del gen Beta, en la cual se cambia un aminoácido (Ácido Glutámico) por Valina, provocando que el eritrocito se torne en forma de hoz. Esta forma del eritrocito, cuando el individuo este expuesto a una baja de oxigeno se producirán crisis de vaso-oclusión siendo esta la clínica característica de la enfermedad, que si no se tratan correctamente, el individuo presentaran complicaciones graves que podrían llevarlo a la muerte. La cura de esta enfermedad se da mediante el trasplante de medula ósea, aunque el riesgo es muy alto. Por lo general, el tratamiento con hidroxiurea hace que disminuya las crisis vaso-oclusivas mejorando su calidad de vida.
