Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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RESUMEN: Las hemoglobinopatías abarcan un grupo diverso de trastornos causados por la alteración del patrón normal de expresión de los genes de globulina, siendo uno de estos trastornos el de la disminución de la síntesis o la ausencia de una o varias cadenas de globulinas, en este caso conocidas como talasemias. Considerando que la talasemia es un trastorno hereditario el cual va a afectar la producción de la hemoglobina normal, siento esta la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejados del cuerpo. Ocurre como resultado de una mutación o menos de punta común, una cancelación en el gen que cifra para el encadenamiento beta, en el cromosoma 11. Ocurre en 1 de 10,000-100,000 personas, dependiendo de la pertenencia étnica. o hereda de una manera recesiva de un autosoma. Los síntomas varían de ningunos a la anemia severa. Es importante recalcar que las personas que presenten talasemia tienen aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir este gen a sus hijos, los cuales presentarían talasemia leve considerando que el otro progenitor no esté afectado. Debido al desconocimiento de la enfermedad suelen cometer errores en el momento de dar un diagnóstico, como el de administrar suplemento de hierro, esto debido a la sospecha de una anemia ferropenica debido a sus síntomas. Tomando en cuenta que la excesiva cantidad de hierro puede ser perjudicial, es por ello la importancia de asegurar que el paciente tienen una deficiencia de hierro antes de comenzar el tratamiento. Resulta muy importante conocer las repercusiones que puede traer esta enfermedad, el cual por medio de este ensayo se quiere dar a conocer las primeras manifestaciones que se presenten para poder realizar un diagnóstico precoz.
