Revista Fisiopatología y Diagnóstico Médico Revista Digital bimestral
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Introducción: “El síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) es un trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por deficiencia de vitamina B 12 (cobalamina) debido a la malabsorción selectiva de esta vitamina y que generalmente resulta en anemia megaloblástica que aparece en la infancia (pero no inmediatamente después del nacimiento) y que responde a terapia parenteral de vitamina B 12. La proteinuria leve es frecuente pero no siempre está presente. Los síntomas neurológicos típicos de la deficiencia de cobalamina han sido reportados pero rara vez son pronunciados” (Gräsbeck, R. 2006). El síndrome fue descrito por primera vez en Finlandia y Noruega, donde aproximadamente 1 de cada 200,000 personas presenta la patología. Esta causado por un fallo en el receptor del complejo del factor intrínseco de la vitamina B12 del enterocito ileal. Mayoritariamente, el fundamento molecular de la malabsorción selectiva y la proteinuria ocasiona mutación en uno de dos genes, el gen cubilina (CUBN) presente en el cromosoma 10; o amnionless (AMN) situado en el cromosoma 14. Las dos proteínas son integrantes del receptor intestinal de la vitamina B 12 – complejo de factor intrínseco y el receptor que intercede la reabsorción tubular de proteína de la orina primaria. El tratamiento se basa en la administración de vitamina B 12 de por vida, con este sistema, los pacientes logran estar sanos durante décadas; sin embargo, la proteinuria continua. Este ensayo está orientado a conocer el origen del síndrome, es decir las causas; la fisiopatología, y los métodos de diagnóstico y los posibles tratamientos frente al síndrome para lograr una mejor calidad de vida de los pacientes que padecen esta rara enfermedad.
